Mercedes Serrano y Manuel Armayones, en nombre de todo el equipo
de investigadores (familias e investigadores profesionales) de ePACIBARD (cc)
(Hospital St.Joan de Déu de Barcelona, Federación Europea de Síndrome de Lowe y
Universitat Oberta de Catalunya) han escrito este artículo que por su interés creemos importante reproducir. Mercedes Serrano es Doctora en Medicina, neuropediatra en la
Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital St.Joan de Déu e investigadora
del U-703 del CIBERER. Asimismo es la responsable de Guía Metabólica http://www.guiametabolica.org/. Manuel Armayones es Doctor en Psicología, profesor e investigador
de la Universitat Oberta de Catalunya y Vicepresidente de la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER). Manuel participará en la 1ª Conferencia de Pacientes Activos el viernes 28 de marzo en Sevilla. La verdad, un lujo tenerlos en nuestro blog y en la Conferencia hablando de la colaboración profesional-paciente para la investigación.
Cuando en 2004 Ferguson y Frydman publicaron un artículo en el
British Medical Journal en el que
hablaban de un movimiento al que llamaron los ePacientes, muchos pensaron que
estaban ante un fenómeno pasajero que no tendría mayor importancia ni en la
manera de prestar servicios ni en la concepción del papel del paciente en los
sistemas sanitarios. En 2007 cuando el mismo Tom Ferguson, médico de
profesión, lideró un grupo de expertos
que trabajaron sobre el fenómeno de los ePacientes y plasmaron sus
conocimientos en un libro titulado: “El Libro Blanco de los ePacientes”, en el
que se incluyó un capítulo con el sugerente título de: “ePacientes como
investigadores clínicos” la percepción de que el movimiento de los ePacientes
iba a ser algo pasajero se esfumó.
En el capítulo mencionado Ferguson, relata como pacientes
afectados de cánceres muy poco frecuentes, madres de niñas con delección del
cromosoma 18, maridos de mujeres afectadas con cánceres poco frecuentes, madres
de hijos con reflujo gástrico grave y padres de niños con autismo, han
contribuido, con sus conocimientos, observaciones y trabajo al desarrollo
científico ligado a las enfermedades que ellos mismos, o sus seres queridos,
estaban padeciendo. Fergurson, que era médico de profesión, no se refería únicamente a contribuir a la
investigación a través de donaciones, organización de eventos benéficos o cualquiera
de las vías clásicas que los pacientes, en ocasiones solos, o encuadrados en
asociaciones, han venido utilizando para fomentar la investigación.
¿Y a que tipo de persona nos referimos cuando hablamos de un
ePaciente? La respuesta no es simple, pero de los mismos ejemplos presentados,
todos ellos reales, podríamos extraer una serie de características generales; pero
en lugar de ello vamos a utilizar la definición que el propio Dr. Ferguson,
fallecido de cáncer antes de ver su obra publicada, nos da sobre como es un
ePaciente.
Un ePaciente es: un paciente
proactivo con buenos conocimientos sobre tecnologías, implicado en el
mantenimiento de su salud e interesado en contribuir no solo al tratamiento e
investigación sobre determinadas condiciones de salud, sino también en mejorar
el sistema de asistencia sanitaria”
La definición puede parecer simple, porque es fácil pensar que
cualquier paciente que utilice internet para buscar información sobre su
enfermedad o cualquier otro tipo de condición médica adversa, puede ser
considerado un ePaciente. Pero en realidad el ePaciente es aquel que además de
buscar información en Internet llega, en mayor o menor grado, a estar más
capacitado para el manejo de su enfermedad, más emponderado para una tema de
decisiones colegiada y, en general, es proactivo en el manejo de su condición de
salud.
Un ePaciente sería aquella persona que bien por su cuenta, o bien
en el marco de una asociación participa activamente en el manejo de su salud,
asistiendo a cursos de formación, impartiéndolos en algunos momentos, ayudando
a otros pacientes a orientarse ante un nuevo diagnóstico, organizando eventos
en los que participen tanto pacientes como profesionales sanitarios,
sistematizando y organizando datos relativos a últimos avances sobre su
enfermedad o condición, e incluso promoviendo estudios a través del uso
intensivo de las nuevas tecnologías basados en la agregación de datos, e
incluso en la participación activa de los pacientes en tareas que hasta ahora
estaban reservadas únicamente a profesionales.
Pensemos en el ePaciente como una persona que tiene muchas más
facetas además de la de “padecer una enfermedad”, puede tener conocimientos de
disciplinas relacionadas con la investigación, puede tener capacidad financiera
para generar investigación o puede tener habilidades, contactos o ambas cosas
para poder impulsar proyectos de investigación en ámbitos “huérfanos” de otro
tipo de investigación.
La reflexión sobre el papel del paciente en la investigación nos
debe llevar a una reflexión sobre: ¿Qué es investigar? ¿Una profesión o una
actividad? Nosotros creemos que es una actividad y que como tal puede ser
desarrollada por cualquier ciudadano con motivación, conocimientos y
competencias para ello (las proporciones entre motivación, conocimientos y
competencias pueden variar en función del tipo de proyecto). En algunos casos el
proyecto puede precisar trabajar de manera colaborativa con investigadores
profesionales, pero en otros no, puesto que un proyecto de investigación consta
de muchas tareas y subtareas, algunas de las cuáles puede que precisen elevados
conocimientos de, por ejemplo, biología molecular. Pero otras quizás precisan
de otro tipo de conocimientos más transversales como podrían ser el análisis
estadístico de datos, gestión del conocimiento, organización de eventos, o el diseño de una
buena estrategia de comunicación de los resultados, por poner solo unos
ejemplos.
En el ámbito de las Enfermedades Minoritarias, también conocidas
como Enfermedades Raras es en el que con más fuerza el movimiento de los
ePacientes está contribuyendo a la investigación colaborativa (la llamada
“crowsourced health research studies”) y los motivos son fáciles de entender:
enfermedades con muy poca prevalencia, desconocidas para muchos especialistas,
con escasa evidencia científica y protocolos en muchas de ellas y que se
manifiestan en la mayoría de los casos en la primera infancia (con lo que el
efecto devastador de una enfermedad, asociada en muchas ocasiones a una
pluridiscapacidad aún hace más evidente la necesidad de actuar). También hay
que tener en cuenta que en el caso de las enfermedades infantiles muchos de los
padres son ya en estos momentos “nativos digitales”; es decir que tienen ya un
buen conocimiento del uso, y sobre todo de las posibilidades de las nuevas
tecnologías y deciden aplicar este al conocimiento e intentos de buscar
alternativas y soluciones para mejorar la calidad de vida de su hijo/a.
Organizaciones que agrupan a pacientes, familias y asociaciones de
afectados por enfermedades minoritarias a nivel europeo como EURORDIS (European
Organization of Rare Diseases) y asociaciones científicas como la Participatory
Medicine Society (solo el nombre de la asociación ya es una declaración de
intenciones en si misma), recomiendan explorar y dar apoyo a “nuevos modelos
colaborativos” que incluyan a pacientes, asociaciones e investigadores. Pero lo
más relevante es que piden que esos modelos sean integrados en los sistemas de
salud y no acaben siendo meramente anécdotas, ya que la realidad es que en
estos momentos existen medicamentos en el mercado (como por ejemplo el que se
utiliza en la Enfermedad de Pompe) que existen gracias al tesón y participación
activa en la investigación de padres, con lo que ya no nos movemos en el
terreno de lo anecdótico, sino en el de buscar la manera de que “sistematizar”
uno de los recursos más desaprovechados de los sistemas sanitarios, como son
sus propios usuarios.
También hay que señalar que estos modelos colaborativos pueden
generar ciertas resistencias. Obviamente la primera la que vendría por la
percepción que podrían tener algunos profesionales de “pérdida de control” de
la situación; la cuál está siendo neutralizada por el creciente interés que la
incorporación de la tecnología a la práctica profesional está despertando entre
los profesionales de la salud (existen ya revistas como Journal of Medical and
Internet Research o congresos de alcance mundial como el Medicine 2.0, el
Medicine X o el Doctors, 2.0) en los que participan cientos de profesionales
sanitarios que a su vez lideran la incorporación de las nuevas tecnologías en
sus países y especialidades y que están representando un aumento constante de
la producción científica y por tanto de conocimientos y protocolos al servicio
de los afectados.
La segunda gran reticencia puede venir del miedo a que se genere una
brecha digital entre aquellos que sea
capaces de tomar el control de su enfermedad y transformarse en ePacientes y
otras personas que por cualquier motivo: edad, cultural, social, etc. no puedan
o no quieran hacerlo y prefieran seguir en un rol más pasivo. Pero al igual que comentábamos al hablar de los
profesionales, creemos que por un lado la brecha digital cada vez va a ser más
estrecha, habida cuenta del incremento del nivel medio académico de la población,
del abaratamiento de la tecnología, de la extensión de las conexiones de banda
ancha y en definitiva de la incorporación de las nuevas tecnologías a todos y
cada uno de los ámbitos de nuestra vida en el que la salud es uno más de esos
ámbitos, y en ocasiones sobre todo cuando se pierde pasa a ser el “único
importante”
Pensemos además que la industria creada alrededor de las nuevas
tecnologías cada vez es más sensible a la necesidad de “simplificar” los
dispositivos y el software que desarrollan, y un ejemplo claro son las “apps”
descargables en cualquier teléfono inteligente, que permiten por ejemplo el
registro en tiempo real de variables que pueden tener relevancia para la
investigación médica, como pueden ser: presión arterial, temperatura,
percepción de dolor, nivel de ejercicio, hábitos alimenticios y tantas otras.
Es solo una cuestión de tiempo que estas “apps” sean “prescritas” en los
propios centros sanitarios, tras su correspondiente evaluación por parte de los
profesionales y asociaciones de pacientes; pero a buen seguro que una vez
incorporadas a las herramientas a disposición de los centros redundarán en un
mejor seguimiento de patologías de todo tipo y en una detección precoz de
cualquier situación que requiera atención personalizada, presencial o no.
Pero si hablamos de trabajar colaborativamente profesionales y
pacientes el ingrediente principal para que esta relación funcione es
simplemente la confianza mutua entre ambos colectivos. Uno de los colectivos,
el de profesionales, disponen de conocimientos profesionales que les permiten
cuidar y mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares pese a que
deben lidiar con decenas de enfermedades, algunas de las cuáles apenas conocen
por motivos como pueden ser su baja prevalencia. Por otro lado el segundo
colectivo lo constituyen unos pacientes y familiares que por la experiencia de
vida que les ha tocado vivir se convierten en verdaderos especialistas en su
afectación, ya que viven con ella 24 horas al día los 365 días del año, y en
ocasiones durante muchos años. Si además de esta experiencia estos
profesionales y familias pueden aportar “manos” y “cerebros” para trabajar
conjuntamente en el objetivo común, que no es otro que cuidar de quién lo
necesita, los dos colectivos pasan a formar uno solo, con distintas
competencias y responsabilidades, pero alineados en lo esencial.
Pero para que esta alineación y trabajo colaborativo de sus frutos
hay que fomentar el conocimiento mutuo y la confianza entre ambos colectivos,
ya que mientras que la relación de confianza mutua puede promover la aparición
de un círculo virtuoso en algunas enfermedades (a mejor relación, confianza y
alineación de objetivos mayor número de proyectos y a su vez mejora la relación), es posible que en el caso de
enfermedades con una prevalencia muy baja estemos teniendo un verdadero e
indeseable "círculo vicioso". Un círculo en el que si los pacientes
no tienen esperanza en la investigación, no se sentirán motivados a financiar ,
apoyar o participar en ella, llegando a pensar que no existe un interés en el
mundo científico por promoverla. De la misma manera , si los investigadores no
encuentran apoyo, si no tienen acceso a casos y datos es probable que dediquen
sus esfuerzos a otras enfermedades más prevalentes y en las que se sientan más
apoyados, generándose así una situación que para las enfermedades y condiciones
de baja prevalencia puede afectar en gran medida la calidad de los cuidados que
estos pacientes reciben, y por ende afectar a la calidad de vida de quienes las
padecen.
El ejemplo de las enfermedades minoritarias nos sirve como
paradigma de cómo la participación activa de los pacientes y familiares puede
tener un papel clave en el tratamiento e investigación alrededor de estas
patologías. Por poco que se haga, por poco que parezca que se avance con mucha
probabilidad la colaboración de profesionales y familias dará lugar a una
situación mucho mejor que la que existía antes de la colaboración, ya que en
relación a algunas enfermedades la información de la que se dispone es fragmentada
y muy poco útil para el día a día de la intervención con estos pacientes. En
otro tipo de enfermedades mejores conocidas, más prevalentes y con grandes
dotaciones anuales para la investigación el “recorrido” que pueden hacer juntos
investigadores profesionales y pacientes puede parecer menor, pero siempre se
puede avanzar hacia una mejor calidad de vida, porque por definición cualquier
enfermedad grave y crónica, así como cualquier otra condición médica son graves
amenazas a la calidad de vida de pacientes y familiares.
El auge de los Social Media, basados en la tecnología de la Web
2.0, y en particular su característica de que cualquier internauta no se limite
únicamente a “consumir información” sino que pueda generar sus propios
contenidos (como por ejemplo en Blogs, Wikis, Redes Sociales, etc.) está
permitiendo la emergencia de una verdadera inteligencia colectiva, en la que la
suma de las aportaciones de los distintos actores de la salud: pacientes,
asociaciones, profesionales, científicos, familias, a través de herramientas
2.0 está generando un nuevo conocimiento que es superior al que cada actor
podía generar por separado.
Para ilustrar lo hasta aquí expuesto, describimos a continuación
un modelo de trabajo al que hemos llamado ePACIBARD (ePacientes generando
Inteligencia Colectiva en el ámbito de la investigación biomédica en
enfermedades raras). El modelo está siendo desarrollado en el marco de la
colaboración entre el Hospital St.Joan de Déu de Barcelona, el Centro de
Investigación Biomédica en Red (CIBERER), la Federación Europea de Síndrome de
Lowe (constituida por familias de Italia, Francia, Reino Unido, Alemania,
Austria, Suiza y España) y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC). El modelo
tiene su espacio principal de desarrollo en el portal “Guía Metabólica” www.guiamatabolica.org del Hospital
St.Joan de Déu dirigido por la Dra.Mercedes Serrano.
En GuíaMetabólica los pacientes y su entorno pueden encontrar
información actualizada, científicamente contrastada y en lenguaje sencillo
sobre su enfermedad y las situaciones que ésta asocia. Además, ofrece la
posibilidad de establecer grupos de soporte y contactar con personal
especializado.
El portal recibe más de 60.000 visitas mensuales y ha superado el
millón de páginas vistas en 2012 con usuarios de más de 100 países del mundo
(más del 70% de las visitas proceden de Latinoamérica), algo que, contando con
lo minoritario de estas condiciones, se puede considerar un gran éxito. Guiametabolica ha demostrado
mejorar el proceso de empoderamiento, la autonomía y la capacitación aportando
efectos psicológicos positivos en los padres de los pacientes (ya que por su
corta edad no pueden participar directamente), y a su vez las familias están
suministrando información y conocimientos sobre distintas enfermedades que
eran simplemente desconocidos para los
profesionales, ya que muchos de ellos apenas habían visto uno o dos casos en
varios decenios de práctica clínica.
El modelo ePACIBARD en Guía Metabólica se estructura a partir de
cuatro dimensiones básicas, que se representan y se adaptan en la plataforma
virtual en función de las necesidades detectadas en cada caso/enfermedad.
- Dimensión
1: investigación colaborativa
sobre los aspectos de ciencia básica y
clínicos de la enfermedad.
- Dimensión
2: investigación colaborativa
en el tratamiento clínico.
- Dimensión
3: investigación colaborativa en identificar los aspectos psicológicos,
sociales y en general los relacionados con la calidad de vida de los
afectados y sus familias.
- Dimensión
4: módulo de sostenibilidad,
en la que se desarrollan acciones de crowdfunding, crowdsourcing, con especial
énfasis en las acciones de voluntariado profesional que están permitiendo que
determinadas tareas del proyecto puedan ser desarrolladas por padres,
familiares y amigos voluntarios (ej. traducciones de guías sobre enfermedad,
identificación de recursos de calidad, difusión del proyecto en eventos,
acciones de coordinación con asociaciones internacionales, etc.).
En este momento el modelo ePACIBARD está siendo aplicado en un
proyecto piloto con veinte familias españolas y de Latinoamérica con hijos
afectados por Síndrome de Lowe, también conocido como síndrome cerebro-oculo-renal
y que provoca además un elevado grado de discapacidad entre los niños y jóvenes
que lo padecen. En este proyecto estamos trabajando colaborativamente un equipo
de 60 investigadores ( 30 profesionales - 30 padres) en todas las dimensiones del
modelo de e- PACIBARD.
Parte del trabajo concreto que se ha pedido a los padres es el de
completar, en ocasiones con la ayuda de sus médicos, una serie de cuestionarios (quince
concretamente) sobre diferentes aspectos
de la vida cotidiana y de la historia clínica de sus hijos (recogiéndose datos de oftalmología,
neurología , nefrología , psicología, endocrinología, odontología, psicología, etc.).
La recopilación de estos datos se ha desarrollado siguiendo un calendario de
trabajo riguroso y consensuado con ellos. Por otro lado, los investigadores
profesionales han diseñado una serie de materiales y guías sobre la enfermedad
para orientar a las familias y a otros médicos, sobre como completar los
cuestionarios a la vez que para promover un mejor manejo de la enfermedad,
siguiendo también un calendario consensuado, ya que los padres antes de
contestar un cuestionario específico (ej. el relativo a problemas
oftalmológico) recibían una guía desarrollada por oftalmólogos que les ayudaba
a entender las cuestiones planteadas y se les ofrecía ayuda por si necesitan
apoyo para hacerlo.
Los investigadores profesionales están analizando en estos
momentos la información presentada por los padres y se están creando diferentes
grupos de trabajo con especialistas de otros hospitales, compartiendo con ellos
la información y la creación de una red abierta de conocimiento sobre la
enfermedad, siguiendo los principios de la “ciencia en red”. Esto es, un
trabajo participativo, colaborativo y con “datos en abierto” (obviamente todos
ellos anonimizados, con consentimiento informado y con evaluación de comité de
ética) que son explotados cooperativamente para la generación de conocimiento
científico sobre la enfermedad. Baste señalas que en este último año se ha
generado más conocimiento, agrupación de casos y tarea de investigación tanto
básica como clínica que en los sesenta anteriores, desde que se identificó la
enfermedad.
El modelo ePACIBARD está teniendo resultados muy positivos en
todas sus dimensiones y se han empezado ya las acciones para su extensión a
otras enfermedades, en lo que hemos llamado “ePACIBARD Alliance”, que también tienen su espacio en “Guía
Metabólica” como la Asociación ENACH (asociación de enfermedades
neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral) y la Asociación de
enfermedades con defectos congénitos de la glicosilación (CDG=y han mostrado
interés en el proyecto. Para hacerlo se está llevando a cabo un análisis de la
situación de la investigación en cada una de las enfermedades y las necesidades
que planteen tanto las asociaciones como los propios investigadores del ámbito.
Nuestro modelo conceptual, adaptable a cualquier otra enfermedad o
condición de salud, sobre todo las de baja prevalencia, es un ejemplo de las
nuevas vías de investigación basado en la colaboración entre pacientes, o
asociaciones de pacientes e investigadores. Creemos que disciplinas como la
Medicina, la Psicología, la Fisioterapia, Logopedia, etc. van a ir
evolucionando desde un modelo que otorgaba un papel poco influyente a pacientes
y familiares, a otros basados en la
responsabilidad compartida frente a los problemas de salud; donde los
profesionales sin ver en ningún momento amenazada su condición y el respeto
profesional que se merecen, encuentren, no frente a ellos, sino a su lado a
personas, asociaciones y federaciones de asociaciones que comparten los mismos
objetivos. Y ese objetivo común no es otro que el de aliviar el sufrimiento de
pacientes y familias y ofrecerles la mejor calidad de vida que sea posible en
cada caso.
