lunes, 24 de marzo de 2014

“ePACIBARD Alliance”: modelo de investigación colaborativa en la investigación en Enfermedades Raras #6cronicos #1activos




Mercedes Serrano y Manuel Armayones, en nombre de todo el equipo de investigadores (familias e investigadores profesionales) de ePACIBARD (cc) (Hospital St.Joan de Déu de Barcelona, Federación Europea de Síndrome de Lowe y Universitat Oberta de Catalunya) han escrito este artículo que por su interés creemos importante reproducir. Mercedes Serrano es Doctora en Medicina, neuropediatra en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital St.Joan de Déu e investigadora del U-703 del CIBERER. Asimismo es la responsable de Guía Metabólica http://www.guiametabolica.org/. Manuel Armayones es Doctor en Psicología, profesor e investigador de la Universitat Oberta de Catalunya y Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Manuel participará en la 1ª Conferencia de Pacientes Activos el viernes 28 de marzo en Sevilla. La verdad, un lujo tenerlos en nuestro blog y en la Conferencia hablando de la colaboración profesional-paciente para la investigación.


 Cuando en 2004 Ferguson y Frydman publicaron un artículo en el British Medical Journal  en el que hablaban de un movimiento al que llamaron los ePacientes, muchos pensaron que estaban ante un fenómeno pasajero que no tendría mayor importancia ni en la manera de prestar servicios ni en la concepción del papel del paciente en los sistemas sanitarios. En 2007 cuando el mismo Tom Ferguson, médico de profesión,  lideró un grupo de expertos que trabajaron sobre el fenómeno de los ePacientes y plasmaron sus conocimientos en un libro titulado: “El Libro Blanco de los ePacientes”, en el que se incluyó un capítulo con el sugerente título de: “ePacientes como investigadores clínicos” la percepción de que el movimiento de los ePacientes iba a ser algo pasajero se esfumó.



En el capítulo mencionado Ferguson, relata como pacientes afectados de cánceres muy poco frecuentes, madres de niñas con delección del cromosoma 18, maridos de mujeres afectadas con cánceres poco frecuentes, madres de hijos con reflujo gástrico grave y padres de niños con autismo, han contribuido, con sus conocimientos, observaciones y trabajo al desarrollo científico ligado a las enfermedades que ellos mismos, o sus seres queridos, estaban padeciendo. Fergurson, que era médico de profesión,  no se refería únicamente a contribuir a la investigación a través de donaciones, organización de eventos benéficos o cualquiera de las vías clásicas que los pacientes, en ocasiones solos, o encuadrados en asociaciones, han venido utilizando para fomentar la investigación.


¿Y a que tipo de persona nos referimos cuando hablamos de un ePaciente? La respuesta no es simple, pero de los mismos ejemplos presentados, todos ellos reales, podríamos extraer una serie de características generales; pero en lugar de ello vamos a utilizar la definición que el propio Dr. Ferguson, fallecido de cáncer antes de ver su obra publicada, nos da sobre como es un ePaciente.

Un ePaciente es: un paciente proactivo con buenos conocimientos sobre tecnologías, implicado en el mantenimiento de su salud e interesado en contribuir no solo al tratamiento e investigación sobre determinadas condiciones de salud, sino también en mejorar el sistema de asistencia sanitaria”

La definición puede parecer simple, porque es fácil pensar que cualquier paciente que utilice internet para buscar información sobre su enfermedad o cualquier otro tipo de condición médica adversa, puede ser considerado un ePaciente. Pero en realidad el ePaciente es aquel que además de buscar información en Internet llega, en mayor o menor grado, a estar más capacitado para el manejo de su enfermedad, más emponderado para una tema de decisiones colegiada y, en general, es proactivo en el manejo de su condición de salud.


Un ePaciente sería aquella persona que bien por su cuenta, o bien en el marco de una asociación participa activamente en el manejo de su salud, asistiendo a cursos de formación, impartiéndolos en algunos momentos, ayudando a otros pacientes a orientarse ante un nuevo diagnóstico, organizando eventos en los que participen tanto pacientes como profesionales sanitarios, sistematizando y organizando datos relativos a últimos avances sobre su enfermedad o condición, e incluso promoviendo estudios a través del uso intensivo de las nuevas tecnologías basados en la agregación de datos, e incluso en la participación activa de los pacientes en tareas que hasta ahora estaban reservadas únicamente a profesionales.

Pensemos en el ePaciente como una persona que tiene muchas más facetas además de la de “padecer una enfermedad”, puede tener conocimientos de disciplinas relacionadas con la investigación, puede tener capacidad financiera para generar investigación o puede tener habilidades, contactos o ambas cosas para poder impulsar proyectos de investigación en ámbitos “huérfanos” de otro tipo de investigación.

La reflexión sobre el papel del paciente en la investigación nos debe llevar a una reflexión sobre: ¿Qué es investigar? ¿Una profesión o una actividad? Nosotros creemos que es una actividad y que como tal puede ser desarrollada por cualquier ciudadano con motivación, conocimientos y competencias para ello (las proporciones entre motivación, conocimientos y competencias pueden variar en función del tipo de proyecto). En algunos casos el proyecto puede precisar trabajar de manera colaborativa con investigadores profesionales, pero en otros no, puesto que un proyecto de investigación consta de muchas tareas y subtareas, algunas de las cuáles puede que precisen elevados conocimientos de, por ejemplo, biología molecular. Pero otras quizás precisan de otro tipo de conocimientos más transversales como podrían ser el análisis estadístico de datos, gestión del conocimiento,  organización de eventos, o el diseño de una buena estrategia de comunicación de los resultados, por poner solo unos ejemplos.



En el ámbito de las Enfermedades Minoritarias, también conocidas como Enfermedades Raras es en el que con más fuerza el movimiento de los ePacientes está contribuyendo a la investigación colaborativa (la llamada “crowsourced health research studies”) y los motivos son fáciles de entender: enfermedades con muy poca prevalencia, desconocidas para muchos especialistas, con escasa evidencia científica y protocolos en muchas de ellas y que se manifiestan en la mayoría de los casos en la primera infancia (con lo que el efecto devastador de una enfermedad, asociada en muchas ocasiones a una pluridiscapacidad aún hace más evidente la necesidad de actuar). También hay que tener en cuenta que en el caso de las enfermedades infantiles muchos de los padres son ya en estos momentos “nativos digitales”; es decir que tienen ya un buen conocimiento del uso, y sobre todo de las posibilidades de las nuevas tecnologías y deciden aplicar este al conocimiento e intentos de buscar alternativas y soluciones para mejorar la calidad de vida de su hijo/a.




Organizaciones que agrupan a pacientes, familias y asociaciones de afectados por enfermedades minoritarias a nivel europeo como EURORDIS (European Organization of Rare Diseases) y asociaciones científicas como la Participatory Medicine Society (solo el nombre de la asociación ya es una declaración de intenciones en si misma), recomiendan explorar y dar apoyo a “nuevos modelos colaborativos” que incluyan a pacientes, asociaciones e investigadores. Pero lo más relevante es que piden que esos modelos sean integrados en los sistemas de salud y no acaben siendo meramente anécdotas, ya que la realidad es que en estos momentos existen medicamentos en el mercado (como por ejemplo el que se utiliza en la Enfermedad de Pompe) que existen gracias al tesón y participación activa en la investigación de padres, con lo que ya no nos movemos en el terreno de lo anecdótico, sino en el de buscar la manera de que “sistematizar” uno de los recursos más desaprovechados de los sistemas sanitarios, como son sus propios usuarios.

También hay que señalar que estos modelos colaborativos pueden generar ciertas resistencias. Obviamente la primera la que vendría por la percepción que podrían tener algunos profesionales de “pérdida de control” de la situación; la cuál está siendo neutralizada por el creciente interés que la incorporación de la tecnología a la práctica profesional está despertando entre los profesionales de la salud (existen ya revistas como Journal of Medical and Internet Research o congresos de alcance mundial como el Medicine 2.0, el Medicine X o el Doctors, 2.0) en los que participan cientos de profesionales sanitarios que a su vez lideran la incorporación de las nuevas tecnologías en sus países y especialidades y que están representando un aumento constante de la producción científica y por tanto de conocimientos y protocolos al servicio de los afectados.


La segunda gran reticencia puede venir del miedo a que se genere una brecha digital entre aquellos que sea capaces de tomar el control de su enfermedad y transformarse en ePacientes y otras personas que por cualquier motivo: edad, cultural, social, etc. no puedan o no quieran hacerlo y prefieran seguir en un rol más pasivo. Pero  al igual que comentábamos al hablar de los profesionales, creemos que por un lado la brecha digital cada vez va a ser más estrecha, habida cuenta del incremento del nivel medio académico de la población, del abaratamiento de la tecnología, de la extensión de las conexiones de banda ancha y en definitiva de la incorporación de las nuevas tecnologías a todos y cada uno de los ámbitos de nuestra vida en el que la salud es uno más de esos ámbitos, y en ocasiones sobre todo cuando se pierde pasa a ser el “único importante”

Pensemos además que la industria creada alrededor de las nuevas tecnologías cada vez es más sensible a la necesidad de “simplificar” los dispositivos y el software que desarrollan, y un ejemplo claro son las “apps” descargables en cualquier teléfono inteligente, que permiten por ejemplo el registro en tiempo real de variables que pueden tener relevancia para la investigación médica, como pueden ser: presión arterial, temperatura, percepción de dolor, nivel de ejercicio, hábitos alimenticios y tantas otras. Es solo una cuestión de tiempo que estas “apps” sean “prescritas” en los propios centros sanitarios, tras su correspondiente evaluación por parte de los profesionales y asociaciones de pacientes; pero a buen seguro que una vez incorporadas a las herramientas a disposición de los centros redundarán en un mejor seguimiento de patologías de todo tipo y en una detección precoz de cualquier situación que requiera atención personalizada, presencial o no.

Pero si hablamos de trabajar colaborativamente profesionales y pacientes el ingrediente principal para que esta relación funcione es simplemente la confianza mutua entre ambos colectivos. Uno de los colectivos, el de profesionales, disponen de conocimientos profesionales que les permiten cuidar y mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares pese a que deben lidiar con decenas de enfermedades, algunas de las cuáles apenas conocen por motivos como pueden ser su baja prevalencia. Por otro lado el segundo colectivo lo constituyen unos pacientes y familiares que por la experiencia de vida que les ha tocado vivir se convierten en verdaderos especialistas en su afectación, ya que viven con ella 24 horas al día los 365 días del año, y en ocasiones durante muchos años. Si además de esta experiencia estos profesionales y familias pueden aportar “manos” y “cerebros” para trabajar conjuntamente en el objetivo común, que no es otro que cuidar de quién lo necesita, los dos colectivos pasan a formar uno solo, con distintas competencias y responsabilidades, pero alineados en lo esencial.
 



Pero para que esta alineación y trabajo colaborativo de sus frutos hay que fomentar el conocimiento mutuo y la confianza entre ambos colectivos, ya que mientras que la relación de confianza mutua puede promover la aparición de un círculo virtuoso en algunas enfermedades (a mejor relación, confianza y alineación de objetivos mayor número de proyectos y a su vez mejora la  relación), es posible que en el caso de enfermedades con una prevalencia muy baja estemos teniendo un verdadero e indeseable "círculo vicioso". Un círculo en el que si los pacientes no tienen esperanza en la investigación, no se sentirán motivados a financiar , apoyar o participar en ella, llegando a pensar que no existe un interés en el mundo científico por promoverla. De la misma manera , si los investigadores no encuentran apoyo, si no tienen acceso a casos y datos es probable que dediquen sus esfuerzos a otras enfermedades más prevalentes y en las que se sientan más apoyados, generándose así una situación que para las enfermedades y condiciones de baja prevalencia puede afectar en gran medida la calidad de los cuidados que estos pacientes reciben, y por ende afectar a la calidad de vida de quienes las padecen.

El ejemplo de las enfermedades minoritarias nos sirve como paradigma de cómo la participación activa de los pacientes y familiares puede tener un papel clave en el tratamiento e investigación alrededor de estas patologías. Por poco que se haga, por poco que parezca que se avance con mucha probabilidad la colaboración de profesionales y familias dará lugar a una situación mucho mejor que la que existía antes de la colaboración, ya que en relación a algunas enfermedades la información de la que se dispone es fragmentada y muy poco útil para el día a día de la intervención con estos pacientes. En otro tipo de enfermedades mejores conocidas, más prevalentes y con grandes dotaciones anuales para la investigación el “recorrido” que pueden hacer juntos investigadores profesionales y pacientes puede parecer menor, pero siempre se puede avanzar hacia una mejor calidad de vida, porque por definición cualquier enfermedad grave y crónica, así como cualquier otra condición médica son graves amenazas a la calidad de vida de pacientes y familiares.


El auge de los Social Media, basados en la tecnología de la Web 2.0, y en particular su característica de que cualquier internauta no se limite únicamente a “consumir información” sino que pueda generar sus propios contenidos (como por ejemplo en Blogs, Wikis, Redes Sociales, etc.) está permitiendo la emergencia de una verdadera inteligencia colectiva, en la que la suma de las aportaciones de los distintos actores de la salud: pacientes, asociaciones, profesionales, científicos, familias, a través de herramientas 2.0 está generando un nuevo conocimiento que es superior al que cada actor podía generar por separado.

Para ilustrar lo hasta aquí expuesto, describimos a continuación un modelo de trabajo al que hemos llamado ePACIBARD (ePacientes generando Inteligencia Colectiva en el ámbito de la investigación biomédica en enfermedades raras). El modelo está siendo desarrollado en el marco de la colaboración entre el Hospital St.Joan de Déu de Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), la Federación Europea de Síndrome de Lowe (constituida por familias de Italia, Francia, Reino Unido, Alemania, Austria, Suiza y España) y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC). El modelo tiene su espacio principal de desarrollo en el portal “Guía Metabólica”  www.guiamatabolica.org del Hospital St.Joan de Déu dirigido por la Dra.Mercedes Serrano.

En GuíaMetabólica los pacientes y su entorno pueden encontrar información actualizada, científicamente contrastada y en lenguaje sencillo sobre su enfermedad y las situaciones que ésta asocia. Además, ofrece la posibilidad de establecer grupos de soporte y contactar con personal especializado.

El portal recibe más de 60.000 visitas mensuales y ha superado el millón de páginas vistas en 2012 con usuarios de más de 100 países del mundo (más del 70% de las visitas proceden de Latinoamérica), algo que, contando con lo minoritario de estas condiciones, se puede considerar un gran éxito. Guiametabolica ha demostrado mejorar el proceso de empoderamiento, la autonomía y la capacitación aportando efectos psicológicos positivos en los padres de los pacientes (ya que por su corta edad no pueden participar directamente), y a su vez las familias están suministrando información y conocimientos sobre distintas enfermedades que eran  simplemente desconocidos para los profesionales, ya que muchos de ellos apenas habían visto uno o dos casos en varios decenios de práctica clínica.  




El modelo ePACIBARD en Guía Metabólica se estructura a partir de cuatro dimensiones básicas, que se representan y se adaptan en la plataforma virtual en función de las necesidades detectadas en cada caso/enfermedad.


  1.  Dimensión 1: investigación colaborativa sobre los aspectos de ciencia básica  y clínicos de la enfermedad.
  2.  Dimensión 2: investigación colaborativa en el tratamiento clínico.
  3.  Dimensión 3: investigación colaborativa en identificar los aspectos psicológicos, sociales y en general los relacionados con la calidad de vida de los afectados y sus familias.
  4.  Dimensión 4: módulo de sostenibilidad, en la que se desarrollan acciones de crowdfunding, crowdsourcing, con especial énfasis en las acciones de voluntariado profesional que están permitiendo que determinadas tareas del proyecto puedan ser desarrolladas por padres, familiares y amigos voluntarios (ej. traducciones de guías sobre enfermedad, identificación de recursos de calidad, difusión del proyecto en eventos, acciones de coordinación con asociaciones internacionales, etc.).


En este momento el modelo ePACIBARD está siendo aplicado en un proyecto piloto con veinte familias españolas y de Latinoamérica con hijos afectados por Síndrome de Lowe, también conocido como síndrome cerebro-oculo-renal y que provoca además un elevado grado de discapacidad entre los niños y jóvenes que lo padecen. En este proyecto estamos trabajando colaborativamente un equipo de 60 investigadores ( 30 profesionales - 30 padres) en todas las dimensiones del modelo de e- PACIBARD.

Parte del trabajo concreto que se ha pedido a los padres es el de completar, en ocasiones con la ayuda de sus médicos,  una serie de cuestionarios (quince concretamente)  sobre diferentes aspectos de la vida cotidiana y de la historia clínica de sus  hijos (recogiéndose datos de oftalmología, neurología , nefrología , psicología, endocrinología, odontología, psicología, etc.). La recopilación de estos datos se ha desarrollado siguiendo un calendario de trabajo riguroso y consensuado con ellos. Por otro lado, los investigadores profesionales han diseñado una serie de materiales y guías sobre la enfermedad para orientar a las familias y a otros médicos, sobre como completar los cuestionarios a la vez que para promover un mejor manejo de la enfermedad, siguiendo también un calendario consensuado, ya que los padres antes de contestar un cuestionario específico (ej. el relativo a problemas oftalmológico) recibían una guía desarrollada por oftalmólogos que les ayudaba a entender las cuestiones planteadas y se les ofrecía ayuda por si necesitan apoyo para hacerlo.

Los investigadores profesionales están analizando en estos momentos la información presentada por los padres y se están creando diferentes grupos de trabajo con especialistas de otros hospitales, compartiendo con ellos la información y la creación de una red abierta de conocimiento sobre la enfermedad, siguiendo los principios de la “ciencia en red”. Esto es, un trabajo participativo, colaborativo y con “datos en abierto” (obviamente todos ellos anonimizados, con consentimiento informado y con evaluación de comité de ética) que son explotados cooperativamente para la generación de conocimiento científico sobre la enfermedad. Baste señalas que en este último año se ha generado más conocimiento, agrupación de casos y tarea de investigación tanto básica como clínica que en los sesenta anteriores, desde que se identificó la enfermedad.

El modelo ePACIBARD está teniendo resultados muy positivos en todas sus dimensiones y se han empezado ya las acciones para su extensión a otras enfermedades, en lo que hemos llamado “ePACIBARD Alliance”, que también tienen su espacio en “Guía Metabólica” como la Asociación ENACH (asociación de enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral) y la Asociación de enfermedades con defectos congénitos de la glicosilación (CDG=y han mostrado interés en el proyecto. Para hacerlo se está llevando a cabo un análisis de la situación de la investigación en cada una de las enfermedades y las necesidades que planteen tanto las asociaciones como los propios investigadores del ámbito.


Nuestro modelo conceptual, adaptable a cualquier otra enfermedad o condición de salud, sobre todo las de baja prevalencia, es un ejemplo de las nuevas vías de investigación basado en la colaboración entre pacientes, o asociaciones de pacientes e investigadores. Creemos que disciplinas como la Medicina, la Psicología, la Fisioterapia, Logopedia, etc. van a ir evolucionando desde un modelo que otorgaba un papel poco influyente a pacientes y familiares,  a otros basados en la responsabilidad compartida frente a los problemas de salud; donde los profesionales sin ver en ningún momento amenazada su condición y el respeto profesional que se merecen, encuentren, no frente a ellos, sino a su lado a personas, asociaciones y federaciones de asociaciones que comparten los mismos objetivos. Y ese objetivo común no es otro que el de aliviar el sufrimiento de pacientes y familias y ofrecerles la mejor calidad de vida que sea posible en cada caso. 

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